Vad är sant för mutationer
Mutation
Mutationer existerar förändringar inom cellers genetiska ämne (oftast DNA, ibland RNA). Mutationer äger flera olika orsaker, mot modell slumpmässiga kopieringsfel beneath celldelningen, strålning alternativt effekt från vissa kemiska ämnen samt virus. Mutationer ingår även liksom en naturligt samt nödvändigt led inom vissa processer inom celler.
på grund av flercelliga organismer förmå detta artikel intressant för att skilja mellan mutationer inom dem celler vilket ger upphov mot nya individer (könsceller=gameter) samt därmed sprids mot efterkommande generationer, samt mutationer inom andra celler (somatiska celler) såsom bara berör den aktuella individen. dem förmå senare ge upphov mot cancer.
Somatiska mutationer existerar dock ej bara från ondo. Hos immunförsvaret genomgår B-celler somatisk mutation beneath ett process likt kallas till affinitetsmognad. Detta skapar enstaka immunologisk anpassning samt ökar dessa cellers förmåga för att binda patogener.
Den sortens mutation liksom berör könsceller existerar enstaka från förutsättningarna på grund av evolution.
Den stora majoriteten från mutationer existerar negativa alternativt äger ingen större resultat vid överlevnad alternativt andra framgångsfaktorer, samt endast en litet antal existerar fördelaktiga på grund av avkomman. Genom detta naturliga urvalet kommer fördelaktiga mutationer för att öka inom frekvens vid bas från för att dem utför sina bärare mer framgångsrika inom för att producera avkomma, medan dem liksom existerar negativa från motsvarande anledning mer alternativt mindre snabbt kommer för att försvinna ur populationen.
dem mer neutrala mutationerna kommer även efter grabb för att ansamlas inom populationen (i ett stadig population fördubblas antalet avkommor till ett genomsnittlig individ på grund av varenda generation) samt utföra för att detta finns enstaka spridning vid olika attribut. Denna spridning samt ansamling från neutrala mutationer existerar enstaka betydande ingrediens inom den moderna evolutionsteorin.
Beskrivning
[redigera | redigera wikitext]Delar från en visst protein fungerar likt enheter, varenda tillsammans enstaka bestämd samt självständig funktion likt kunna kombineras till för att producera gener liksom kodar på grund av nya proteiner tillsammans nya egenskaper.[1] mot modell använder detta mänskliga ögat fyra gener på grund av för att producera strukturer vilket känner från ljus: tre på grund av förmåga att se färger, tappcellerna, samt ett till mörkerseende, stavcellerna; samtliga fyra uppstod ifrån ett enda gen ifrån våra förfäder.[2] enstaka ytterligare fördel från för att duplicera enstaka gen (eller en helt genom) existerar för att detta ökar chansen till för att den operativ uppsättningen finns kvar; detta tillåter ett gen inom paret för att förvärva enstaka färsk funktion medan den andra kopian utför ursprungsfunktionen.[3][4] andra typer från mutationer skapar emellanåt nya gener ifrån tidigare icke-kodande DNA.[5][6]
Förändringar inom kromosomantalet förmå innefatta även större mutationer, var parti inom DNA-kedjan, inom kromosomen, går sönder samt omordnas.
mot modell, inom hominiderna sammansmälte numeriskt värde kromosomer på grund av för att producera detta andra mänskliga kromosomparet; denna sammansmältning skedde ej inom den evolutionära utvecklingslinjen hos dem andra aporna, vilka kvar behåller dessa särskilda kromosomer.[7] Evolutionsmässigt är kapabel den viktigaste arbetsuppgift såsom sådana kromosomomlagringar besitter existera för att påskynda avvikelsen inom enstaka population mot för att bli nya arter genom för att utföra populationerna mindre sannolika för att para sig, samt på det sättet skydda genetiska skillnader mellan populationerna.[8]
Sekvenser från DNA liksom är kapabel röra sig inom genomet, såsom transposoner, utgör enstaka massiv sektion från detta genetiska materialet inom växter samt varelse, samt kunna äga spelat enstaka massiv roll inom dem evolutionära genomen.[9] mot modell existerar mer än enstaka miljon duplikat från Alu-sekvenser ett sektion från detta mänskliga genomet, dessa sekvenser besitter lagts mot på grund av för att utföra funktioner därför likt för att reglera genuttryck.[10] enstaka ytterligare konsekvens från dessa mobila DNA-sekvenser existerar för att då dem rör sig inom en genom, kunna dem mutera alternativt ta försvunnen befintliga gener samt på det sättet producera diversitet bland generna.[11] Mutationer likt ej existerar dödliga ackumuleras inom genpoolen samt ökar den genetiska variationen.[12] Överflödet från vissa genetiska förändringar inom genpoolen kunna minskas från naturlig urval, medan andra ”gynnsammare” mutationer är kapabel ackumuleras samt leda till inom adaptiva förändringar.
Till modell förmå ett insektsart producera ett avkomma tillsammans med nya mutationer.
Majoriteten från dessa mutationer kommer ej för att äga någon påverkan; dock ett mutation förmå kanske ändra egenskap som beskriver ett objekts utseende i olika nyanser vid ett från fjärilens avkommor, samt genom detta utföra detta enklare alternativt svårare på grund av predatorer för att uppmärksamma fjärilen. ifall färgförändringen existerar fördelaktig existerar chanserna på grund av fjärilens överlevnad samt reproduktion lite större samt ovan period är kapabel fjärilar likt små frukter från växter vid mutationen utgöra ett större andel från populationen.
Neutrala mutationer existerar definierade likt mutationer vars effekter ej påverkar individens anpassbarhet. Dessa mutationer förmå öka inom antal ovan period vid bas från genetisk drift. Man tror för att den absoluta majoriteten från mutationer ej äger någon speciell påverkan vid organismens anpassbarhet.[13][14] Repareringsprocesser inom DNA besitter chansen för att åtgärda dem flesta förändringar inom genomet innan dem blir permanenta mutationer.
flera andra organismer besitter processer på grund av för att eliminera inom andra fall bestående mutationer vid somatiska celler.
Fördelaktiga mutationer förmå öka den reproduktiva framgången.[15][16]
Skadliga mutationer
[redigera | redigera wikitext]Förändringar inom DNA orsakade från mutationer förmå orsaka helt samt hållet dysfunktionella proteiner.
till för att enstaka fängelse bör fungera rätt måste tusentals proteiner fungera vid korrekt område nära korrekt period. då ett mutation ändrar en protein vilket äger enstaka betydelsefull roll inom kroppen, är kapabel detta leda till inom medicinska komplikationer; trots för att proteinet existerar annorlunda försöker cellen nyttja detta såsom förut.
Mutationer kan uppkomma i alla typer av celler och ärvs när cellen delar sig och vidett komparativ forskning från gener mellan olika arter från Drosophila indikerade för att ungefär 70 % från mutationerna innebar skadliga effekter samt dem återstående 30 % antingen neutrala alternativt svagt gynnsamma effekter.[17] Studier besitter demonstrerat för att bara 7 % från genmutationer inom icke-kodande DNA inom fermenterad existerar skadliga medan 12 % inom kodande DNA existerar skadliga.
dem återstående mutationerna existerar antingen neutrala alternativt svagt gynnsamma.[18]
Om enstaka mutation uppstår inom enstaka könscell är kapabel detta ge upphov mot för att avkomman små frukter från växter mutationen inom varenda celler. detta existerar detta denna plats liksom sker nära ärftliga sjukdomar.
ifall detta sker enstaka mutation inom ett gen liksom reparerar DNA:t inom könscellerna är kapabel detta innebära för att människor besitter ett större fara för att drabbas från cancer. Artikeln DNA repair-deficiency disorder listar 34 gametmutationer. en modell existerar albinism vilken existerar ett mutation liksom uppstår inom OCA1- alternativt OCA2-genen.
Individer tillsammans med denna typ från sjukdom existerar mer benägna för att drabbas från olika typer från cancer, andra sjukdomar samt nedgången ögonkontakt. Å en sidan kunna enstaka mutation uppstå inom enstaka från organismens somatiska celler. sådana mutationer kommer för att existera befintliga inom samtliga efterkommande celler från identisk typ inom organismen.
Vissa mutationer förmå leda mot för att cellen blir malign samt på det sättet orsaka cancer.[19]
En defekt vid DNA:t förmå orsaka felaktigheter då DNA:t replikeras. Detta replikationsfel förmå föranleda ett genmutation likt inom sin tur skulle behärska orsaka enstaka genetisk avvikelse. DNA-skador repareras från DNA:ts repareringssystem såsom finns inom cellen.
varenda fängelse äger en antal olika sätt på grund av enzymer för att hitta samt reparera skadan inom DNA:t. eftersom DNA kunna skadas vid flera olika sätt agerar DNA:ts processer till för att reparera skadan enstaka massiv roll inom för att skydda den egna kroppen ifrån sjukdomar. då ett DNA-skada väl äger utvecklats mot ett mutation förmå mutationen ej repareras.
DNA:ts olika sätt för att känna igen enstaka skada reagerar bara vid ”onormala” strukturer inom DNA:t.
Förändringen är oftast negativ: Mutationen gör att proteinets funktion går förloraddå ett mutation väl uppstår inom ett gensekvens tolkas detta likt ett normal sekvens inom genomet samt kunna därför heller ej bli reparerad.
Gynnsamma mutationer
[redigera | redigera wikitext]Mutationer såsom orsakar ändringar inom proteinsekvenser förmå artikel skadliga till enstaka organism dock då samt då är kapabel effekterna artikel positiva inom den givna miljön.
angående detta inträffar är kapabel mutationen utföra detta möjligt till organismen för att motstå särskilda miljöpåfrestningar förbättrad alternativt reproducera sig snabbare än organismer liksom saknar mutationen. Mutationen tenderar inom dessa fall för att bli vanligare inom populationen, detta genom naturligt urval.
Till modell ger ett radering från 32 specifika baspar inom mänskligt CCR5HIV-resistens hos homozygoter samt fördröjer Aids-utveckling inom heterozygoter.[20] enstaka möjlig etiologisk förklaring mot den relativt höga förekomsten från CCR5-Δ32 inom europeiska populationer existerar för att detta uppstod resistans gentemot böldpesten inom mitten från 1300-talet.
Personer tillsammans denna mutation ägde större sannolikhet för att överleva enstaka infektion samt på det sättet ökade mutationens förekomst inom populationen.[21] Den denna plats teorin skulle behärska förklara varför mutationen ej besitter hittats inom södra Afrika, såsom fortsatt varit oberördt från böldpesten. ett nyare teori indikerar för att selektionstrycket vid CCR5-Δ32-mutationen plats orsakad från sjukdom istället till böldpesten.[22]
Ett modell vid ett skadlig mutation existerar sicklecellanemi, ett blodsjukdom såsom fullfölja för att kroppen producerar enstaka ovanlig typ från detta syrebärande proteinet hemoglobin inom dem röda blodkropparna.
ett tredjedel från ursprungsbefolkningen inom subsahariska Afrika små frukter från växter vid genen, eftersom inom områden var malaria existerar vanligt förekommande existerar detta evolutionsmässigt gynnsamt för att endast äga ett sicklecellgen.[23] dem tillsammans med bara enstaka från dem numeriskt värde alleler från sicklecellanemin besitter högre resistens mot malaria då angreppet från malarians plasmodium stoppas från cellernas skärliknande form eller gestalt såsom den angriper.
Mutationstyper
[redigera | redigera wikitext]Deletion (borttagning)
[redigera | redigera wikitext]Vid deletion försvinner enstaka nukleotid alternativt flera nukleotider ifrån sekvensen.
Utan nyskapande mutationer – ingen evolutiondå detta sker inom enstaka sekvens vilket definierar en protein förmå ett konsekvens bli för att samtliga efterföljande aminosyredefinitioner blir omtolkade genom för att nukleotiderna grupperas olik (om antalet nukleotider liksom försvinner ej existerar enstaka multipel från tre (3, 6, 9, 12, etc) eftersom nukleotiderna kodar på grund av aminosyror inom grupper från tre (tre nukleotider pekar tillsammans ut enstaka aminosyra).
Man säger därför för att deletion existerar enstaka frameshift-mutation.
Insertion
[redigera | redigera wikitext]En ytterligare nukleotid alternativt flera extra nukleotider sätts in. Då trefaldiga (3, 6, 9, 12, 15...) nukleotider sätts in sker ett missense-mutation. Ifall mutationen ej existerar från trefaldig typ sker enstaka frameshift-mutation, vilket skadar bota genen "nedströms".
Substitution
[redigera | redigera wikitext]En nukleotid byts ut. är kapabel artikel enstaka tyst mutation, ett missense-mutation alternativt ett nonsensmutation.
Strukturella kromosomförändringar
[redigera | redigera wikitext]Duplicering
Omvändning
Insertion
Translokation
Mutationer ifrån kromosomavvikelse kunna klassificeras efter hur dem besitter påverkat sekvensen från nukleotider.
Man talar då ifall
- Deletion (engelska deletion) - enstaka sektion från kromosomen förloras
- Duplicering alternativt duplikation (engelska duplication) - ett sektion repeteras
- Omvändning alternativt inversion (engelska inversion) - enstaka sektion vänds
- Insertion (engelska insertion) - enstaka sektion kopieras samt läggs mot vid ett ytterligare plats
- Translokation (engelska translocation) - numeriskt värde delar ifrån olika kromosomer byter plats
Translokation bör ej förväxlas tillsammans med överkorsning då delar vid identisk ställe inom identiska kromosomer byter ställe.
Överkorsning förekommer ständigt nära meios samt existerar ett naturlig sektion från cellens liv.
Numeriska förändringar
[redigera | redigera wikitext]”Sport” inom växtförädling
[redigera | redigera wikitext]I växtförädling används stundom termen sport.[24] detta existerar enstaka spontan mutation inom ett sektion från enstaka flora, såsom sedan förökas vegetativt.
en modell existerar rosenkultivarenChicago Peace, likt existerar enstaka idrott från rosen Peace.[25]
Källor
[redigera | redigera wikitext]- ^Wang, Minglei; Caetano-Anollés, Gustavo (2009-01). ”The Evolutionary Mechanics of Domain Organization in Proteomes and the Rise of Modularity in the Protein World”. Structure 17 (1): sid. 66–78.
doi:10.1016/j.str.2008.11.008. ISSN0969-2126. http://dx.doi.org/10.1016/j.str.2008.11.008.
- ^Bowmaker, James K (1998-05). ”Evolution of colour framtidsperspektiv in vertebrates”. Eye 12 (3): sid. 541–547. doi:10.1038/eye.1998.143. ISSN0950-222X. Vad får mutationer för konsekvenser? Förändring i gen ⇒ förändring i proteinets aminosyrasekvens ⇒ förändring i proteinets struktur ⇒ förändring i proteinets funktion
http://dx.doi.org/10.1038/eye.1998.143.
- ^Dumas, Christian (1999-05). ”The Structure and Reproduction of Corn, 50th Anniversary Edition, T.A. Kisselbach, Cold Spring Harbor Laboratory Press, Cold Spring Harbor, fräsch, 1999. US$ 25”. Plant Science 143 (1): sid. 119. doi:10.1016/s0168-9452(99)00030-8.
ISSN0168-9452. http://dx.doi.org/10.1016/s0168-9452(99)00030-8.
- ^Hurles, Matthew (2004-07-13). ”Gene Duplication: The Genomic Trade in Spare Parts”. PLoS Biology 2 (7): sid. e206. doi:10.1371/journal.pbio.0020206. ISSN1545-7885. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.0020206.
- ^Liu, Na; Okamura, Katsutomo; Tyler, David M; Phillips, Michael D; Chung, Wei-Jen; Lai, Eric C (2008-08-19). ”The evolution and functional diversification of djur microRNA genes”. Cell Research 18 (10): sid. 985–996.
doi:10.1038/cr.2008.278. ISSN1001-0602. http://dx.doi.org/10.1038/cr.2008.278.
- ^Siepel, A. (2009-10-01). ”Darwinian alchemy: Human genes from noncoding DNA”. Genome Research 19 (10): sid. 1693–1695. mutation (latin mutaʹtio ’förändring’, av muʹto ’förändra’), bestående förändring i det genetiska materialet vilken överförs till kommande cellgenerationer
doi:10.1101/gr.098376.109. ISSN1088-9051. http://dx.doi.org/10.1101/gr.098376.109.
- ^Zhang, J. (2004-05-01). ”Testing the Chromosomal Speciation Hypothesis for Humans and Chimpanzees”. Genome Research 14 (5): sid. 845–851. doi:10.1101/gr.1891104. ISSN1088-9051. http://dx.doi.org/10.1101/gr.1891104.
- ^Ayala, F.
J.; Coluzzi, M. (2005-05-03). ”Chromosome speciation: Humans, Drosophila, and mosquitoes”. Proceedings of the National Academy of Sciences 102 (Supplement 1): sid. 6535–6542. doi:10.1073/pnas.0501847102. ISSN0027-8424. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0501847102.
- ^Hurst, Gregory D. D.; Werren, John H. (2001-08). ”The role of selfish genetic elements in eukaryotic evolution”. Nature Reviews Genetics 2 (8): sid. 597–606.
doi:10.1038/35084545. ISSN1471-0056. http://dx.doi.org/10.1038/35084545.
- ^Häsler, Julien; Strub, Katharina (2006-10-04). ”Alu elements as regulators of gene expression”. Nucleic Acids Research 34 (19): sid. 5491–5497. Ibland kan mutationer bidra till att proteiner förändras och detta leder till sjukdomar och besvär
doi:10.1093/nar/gkl706. ISSN0305-1048. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkl706.
- ^Aminetzach, Y. T. (2005-07-29). ”Pesticide Resistance via Transposition-Mediated Adaptive Gene Truncation in Drosophila”. Science 309 (5735): sid. 764–767. doi:10.1126/science.1112699. ISSN0036-8075. http://dx.doi.org/10.1126/science.1112699.
- ^Eyre-Walker, Adam; Keightley, Peter D. (2007-08). ”The transport of fitness effects of new mutations”. Nature Reviews Genetics 8 (8): sid. 610–618.
doi:10.1038/nrg2146. ISSN1471-0056. http://dx.doi.org/10.1038/nrg2146.
- ^Ninio, Jacques (1984-05-07). ”The Neutral Theory of Molecular Evolution”. FEBS Letters 170 (1): sid. 210–211. doi:10.1016/0014-5793(84)81411-8. ISSN0014-5793. http://dx.doi.org/10.1016/0014-5793(84)81411-8.
- ^Bohidar, Himadri B. Fundamentals of kemisk förening bestående av stora molekyler Physics and Molecular Biophysics.
Cambridge University Press. sid. 192–205. ISBN 9781107415959. http://dx.doi.org/10.1017/cbo9781107415959.013
- ^Ghiselin, Michael T. (2001-04-05). ”Book Review Dear Mr. Darwin: Letters on the Evolution of Life and Human natur bygd Gabriel Dover. 268 pp., illustrated. Berkeley, University of California Press, 2000. $27.50. 0-520-22790-5”. New England Journal of Medicine 344 (14): sid. 1102–1103.
doi:10.1056/nejm200104053441418. ISSN0028-4793. http://dx.doi.org/10.1056/nejm200104053441418.
- ^Tibayrenc, Michel (2003-02). ”Infectious diseases and the Human Genome Diversity Project”. Infection, Genetics and Evolution 2 (3): sid. 165–166. doi:10.1016/s1567-1348(03)00003-0. ISSN1567-1348. http://dx.doi.org/10.1016/s1567-1348(03)00003-0.
- ^Sawyer, S.
A.; Parsch, J.; Zhang, Z.; Hartl, D. L. (2007-04-04). ”Prevalence of positiv urval among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila”. Proceedings of the National Academy of Sciences 104 (16): sid. 6504–6510. doi:10.1073/pnas.0701572104. ISSN0027-8424. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0701572104.
- ^Doniger, Scott W.; Kim, Hyun Seok; Swain, Devjanee; Corcuera, Daniella; Williams, Morgan; Yang, Shiaw-Pyng (2008-08-29). ”A Catalog of Neutral and Deleterious Polymorphism in Yeast”. PLoS Genetics 4 (8): sid. e1000183.
doi:10.1371/journal.pgen.1000183. ISSN1553-7404. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1000183.
- ^Ionov, Yurij; Peinado, Miguel A.; Malkhosyan, Sergei; Shibata, Darryl; Perucho, Manuel (1993-06). ”Ubiquitous somatic mutations in simple repeated sequences reveal a new mechanism for colonic carcinogenesis”. Nature 363 (6429): sid. 558–561.
doi:10.1038/363558a0. ISSN0028-0836. http://dx.doi.org/10.1038/363558a0.
- ^Sullivan, A. D.; Wigginton, J.; Kirschner, D. (2001-08-21). ”The coreceptor mutation CCR5 32 influences the dynamics of virus epidemics and fryst vatten selected for bygd HIV”. Proceedings of the National Academy of Sciences 98 (18): sid. 10214–10219.
doi:10.1073/pnas.181325198. ISSN0027-8424. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.181325198.
- ^”Episode 10: October 2009”. PsycEXTRA Dataset. 10 oktober 2009. http://dx.doi.org/10.1037/e738612011-001.
- ^Galvani, A. P.; Slatkin, M. (2003-11-25). ”Evaluating plague and smallpox as historical selective pressures for the CCR5- 32 HIV-resistance allele”. Proceedings of the National Academy of Sciences 100 (25): sid. 15276–15279. Kapitel fem behandlar mutationer, själva grundvalen för evolutionsteorin
doi:10.1073/pnas.2435085100. ISSN0027-8424. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2435085100.
- ^”Mental illness: Frequently asked questions (FAQ)”. PsycEXTRA Dataset.
10 oktober 2008. http://dx.doi.org/10.1037/e429262008-001.
- ^”Ordf6rklaring”. Odla.nu. https://www.odla.nu/fragor-svar/ordforklaring. Läst 28 januari 2024.
- ^J. L (Jack)Harkness (1980). Världens vackraste rosor samt hur man odlar dem.. Stockholm: P. A. Norstedt & Söners förlag. sid. 78.
ISBN 91-1-804002-0